Familiäre Erhöhung des thyroxinbindenden Globulins im Serum

Abstract

Elevation of Thyroxine-binding globulin (TBG) in serum may lead to abnormally high total-thyroxine (T₄₎ concentration.

Causally hyper-TBG-aemia can either be acquired (estrogentherapy; hepatitis etc.) or familial. In a family-study with 3 generations 6 persons were found with this rare anomaly. Analysis of the pedigree is in accordance with an X-chromosomal transmission.

Five of the affected family members were clinically euthyroid and had normal T₄/TBG and effective thyroxine ratios (ETR). In one patient hypothyroidism was detected by these indirect parameters despite a normal T₄-concentration. Changes in serum levels of thyroxine binding proteins make it difficult to diagnose a disturbance in thyroid function. However indirect parameters for free T₄ (ETR, T₄/TBG) as well as the TRH-Test allow a clear diagnosis in such patients.

Zusammenfassung

Erhöhte Serumkonzentrationen des thyroxinbindenden Globulins (TBG) können die Ursache für diagnostisch irreführende erhöhte Gesamt-Thyroxin (T₄)-Konzentrationen sein. Die Erhöhung der TBG-Serum-Konzentration kann erworben (Östrogentherapie, Hepatitis, etc.), aber auch angeboren sein. In einer Familienuntersuchung (3 Generationen) konnten 6 Familienmitglieder mit dieser seltenen Anomalie gefunden werden. Die Analyse des Stammbaums ist mit einem X-chromosomal gekoppelten Erbgang vereinbar.

5 Patienten waren entsprechend T₄TBG-Quotient, Effective Thyroxine Ratio (ETR) und Klinik euthyreot. Bei 1 Patientin konnte mit Hilfe dieser indirekten Parameter trotz normaler T₄Serumkonzentration - in irreführender Weise durch die TBG-Erhöhung verursacht - eine Hypothyreose diagnostiziert werden. Veränderungen der Serumkonzentration von TBG können Schwierigkeiten beim Nachweis einer Schilddrüsenfunktionsstörung bereiten, durch indirekte Parameter der Schätzung des freien T₄ (ETR, T₄/TBG) sowie den TRH-Test kann die echte Schilddrüsenfunktionslage jedoch eindeutig erfaßt werden.